基因体定序的精准医学是一种透过分析个体的基因组来理解疾病与健康状态、制定个体化治疗方案的医学模式。它是近年来生物科技与医学结合的重要领域，并有许多重要的发展现况与趋势。
首先，基因体定序的技术在近年有巨大的进步。由于科技的进步，目前基因体定序的时间和成本都大幅度降低，使得大规模、高通量的基因体定序成为可能。这不仅让我们能够更深入地理解人体的基因组，也让个体化的基因体定序成为可能。
其次，基因体定序的精准医学在许多领域都有应用。例如，在癌症治疗方面，透过基因体定序可以了解癌细胞的基因突变情况，从而选择最适合的药物进行治疗。此外，基因体定序也被用于罕见疾病的诊断，以及了解个体对于药物的反应，以避免药物的副作用。
然而，基因体定序的精准医学也面临一些挑战。例如，如何处理和解释大量的基因体定序数据是一个重要的问题。此外，基因体定序的结果也涉及到个人隐私和伦理问题，需要适当的法律和政策来规范。
未来的趋势，我们预见基因体定序的精准医学将会更加普及，成为医学诊断和治疗的主流。同时，随着科技的进步，我们可能会开发出更快速、更便宜的基因体定序技术。此外，我们也会逐渐理解更多的基因与疾病之间的关联，从而提供更精确的疾病诊断和治疗。最后，我们也需要面对并解决相关的伦理和法律问题，以确保基因体定序的精准医学能够健康发展。
2023/8/8(二)10:10-12:00 中国附医 张建国副院长在亚洲大学A502演讲，
并从以下观点来论述精准医学之发展现况与趋势:
- 从目标定序，全外显子定序（WES），全基因组定序（WGS）到全面分析：随着高通量定序技术的出现，精确医学已经显着进化。最初，目标定序被用来分析特定的感兴趣基因。然后，WES被引入，使得可以定序基因组中所有的蛋白质编码基因。今天，WGS被用来捕获整个基因组，包括非编码区域，从而提供个体遗传组成的全面视图。这种进展导致了以前未知的基因变异的发现和对疾病发病机制的更深入理解。
- 从人类全基因组到人体内所有基因组：精确医学正在超越仅仅关注人类基因组，考虑我们身体内所有生物的基因组，包括细菌、病毒和其他微生物。这种转变认识到微生物群在我们的健康和疾病状态中的关键作用。
- 从WGS用于全基因组关联研究（GWAS）的罕见变异分析到跨宏观全面分析：最初，WGS与GWAS一起使用，以识别与疾病相关的常见基因变异。现在，精确医学正在向更全面的”跨宏观”方法转变，该方法结合了基因组学、转录组学、蛋白质体学和代谢体学数据。这旨在提供更全面的疾病机制视图。
- 从克隆性造血到正常组织的体细胞突变：最近的研究显示，曾经被认为仅限于癌症组织的体细胞突变，也可以发生在正常组织中。这种理解正在改变我们对疾病如癌症的认识，并有望对早期检测和治疗策略产生重大影响。
- 液体活检用于疾病诊断，早期发现和健康评估：液体活检，通过分析体液中的循环肿瘤DNA或其他生物标记物，正在革新疾病诊断和监测。他们提供了一种无创和实时的方法来在早期阶段检测疾病，如癌症，并监测治疗反应。
- 单细胞定序的临床应用：单细胞定序是精确医学的一种强大工具，使得可以在单细胞水平上分析遗传和表观遗传变异。它在理解如癌症等疾病的异质性方面提供了前所未有的分辨率，并可以帮助设计个性化治疗策略。
- CRISPR技术的临床应用：CRISPR技术的出现为精确医学开闢了新的可能性。CRISPR允许精确的基因编辑，可能使得可以修正引起疾病的基因突变。目前正在进行临床试验，以评估CRISPR基础疗法对一系列疾病的安全性和有效性。
预判本中心未来这方面的研究方向:1.AI更快速地提供检查报告。2.多模态数据的融合与分析。3.分析出更多病征。
