基因體定序的精準醫學是一種透過分析個體的基因組來理解疾病與健康狀態、制定個體化治療方案的醫學模式。它是近年來生物科技與醫學結合的重要領域，並有許多重要的發展現況與趨勢。
首先，基因體定序的技術在近年有巨大的進步。由於科技的進步，目前基因體定序的時間和成本都大幅度降低，使得大規模、高通量的基因體定序成為可能。這不僅讓我們能夠更深入地理解人體的基因組，也讓個體化的基因體定序成為可能。
其次，基因體定序的精準醫學在許多領域都有應用。例如，在癌症治療方面，透過基因體定序可以了解癌細胞的基因突變情況，從而選擇最適合的藥物進行治療。此外，基因體定序也被用於罕見疾病的診斷，以及了解個體對於藥物的反應，以避免藥物的副作用。
然而，基因體定序的精準醫學也面臨一些挑戰。例如，如何處理和解釋大量的基因體定序數據是一個重要的問題。此外，基因體定序的結果也涉及到個人隱私和伦理問題，需要適當的法律和政策來規範。
未來的趨勢，我們預見基因體定序的精準醫學將會更加普及，成為醫學診斷和治療的主流。同時，隨著科技的進步，我們可能會開發出更快速、更便宜的基因體定序技術。此外，我們也會逐漸理解更多的基因與疾病之間的關聯，從而提供更精確的疾病診斷和治療。最後，我們也需要面對並解決相關的伦理和法律問題，以確保基因體定序的精準醫學能夠健康發展。
2023/8/8(二)10:10-12:00 中國附醫 張建國副院長在亞洲大學A502演講，
並從以下觀點來論述精準醫學之發展現況與趨勢:
- 從目標定序，全外顯子定序（WES），全基因組定序（WGS）到全面分析：隨著高通量定序技術的出現，精確醫學已經顯著進化。最初，目標定序被用來分析特定的感興趣基因。然後，WES被引入，使得可以定序基因組中所有的蛋白質編碼基因。今天，WGS被用來捕獲整個基因組，包括非編碼區域，從而提供個體遺傳組成的全面視圖。這種進展導致了以前未知的基因變異的發現和對疾病發病機制的更深入理解。
- 從人類全基因組到人體內所有基因組：精確醫學正在超越僅僅關注人類基因組，考慮我們身體內所有生物的基因組，包括細菌、病毒和其他微生物。這種轉變認識到微生物群在我們的健康和疾病狀態中的關鍵作用。
- 從WGS用於全基因組關聯研究（GWAS）的罕見變異分析到跨宏觀全面分析：最初，WGS與GWAS一起使用，以識別與疾病相關的常見基因變異。現在，精確醫學正在向更全面的”跨宏觀”方法轉變，該方法結合了基因組學、轉錄組學、蛋白質體學和代謝體學數據。這旨在提供更全面的疾病機制視圖。
- 從克隆性造血到正常組織的體細胞突變：最近的研究顯示，曾經被認為僅限於癌症組織的體細胞突變，也可以發生在正常組織中。這種理解正在改變我們對疾病如癌症的認識，並有望對早期檢測和治療策略產生重大影響。
- 液體活檢用於疾病診斷，早期發現和健康評估：液體活檢，通過分析體液中的循環腫瘤DNA或其他生物標記物，正在革新疾病診斷和監測。他們提供了一種無創和實時的方法來在早期階段檢測疾病，如癌症，並監測治療反應。
- 單細胞定序的臨床應用：單細胞定序是精確醫學的一種強大工具，使得可以在單細胞水平上分析遺傳和表觀遺傳變異。它在理解如癌症等疾病的異質性方面提供了前所未有的分辨率，並可以幫助設計個性化治療策略。
- CRISPR技術的臨床應用：CRISPR技術的出現為精確醫學開闢了新的可能性。CRISPR允許精確的基因編輯，可能使得可以修正引起疾病的基因突變。目前正在進行臨床試驗，以評估CRISPR基礎療法對一系列疾病的安全性和有效性。
預判本中心未來這方面的研究方向:1.AI更快速地提供檢查報告。2.多模態數據的融合與分析。3.分析出更多病徵。
